Tyrosinemie
Joris is nu 7 jaar, en lijdt aan de ziekte Tyrosinemie. Dit is een ernstige stofwisselingsziekte, die het afbreken van het enzym Tyrosine (deel van een eiwit) verhindert. Als het lichaam de Tyrosine niet afbreekt, vergiftig je jezelf, en ga je dood. Joris is momenteel in zo’n goede conditie dat hij elke 3 maanden naar het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) moet voor onderzoeken en controles.
De levensverwachting van Tyrosinemie patiënten is niet bekend, omdat het medicijn genaamd NTBC (soort landbouwvergif), nog maar zeventien jaar bestaat. De oudste patiënt in Nederland is 23, maar zij heeft al wel een levertransplantatie gehad. De oudste patiënt in Nederland zonder levertransplantatie is 20 jaar.
Joris zijn Metabole kinderarts, Francjan van Spronsen, doet onderzoek naar Tyrosinemie om het leven van deze patientjes beter in balans te houden waardoor de kwaliteit van hun leven verbetert. Van Spronsen is één van de meest toonaangevende specialisten in de wereld op dit gebied. Inmiddels heeft Stichting Joris het geld bij elkaar voor 2 onderzoeken. Nu zijn we op zoek naar geld voor het opzetten van een internationale database.
