Stichting Joris zet zich in voor onderzoek naar de stofwisselingsziekte Tyrosinemie.

Waarom Stichting Joris
Wereldwijd zijn er slechts rond de 500 geregistreerde patiënten die aan Tyrosinemie lijden. In Nederland wordt 1 op de 200.000 baby’s met deze ziekte geboren. Doordat deze groep zo klein is, zijn er geen subsidiegelden beschikbaar voor verder onderzoek naar deze ernstige stofwisselingsziekte. Ook voor de farmaceutische industrie is deze groep commercieel niet interessant. Tot 1989 vormde levertransplantatie de enige oplossing indien de ziekte niet tijdig werd ontdekt. Bij tijdige ontdekking kunnen de patientjes behandeld worden met NTBC (=landbouwgif) plus een zeer streng eiwitarm dieet in combinatie met een kunstmatig mengsel van vitamines en mineralen.

1e onderzoek is van start: kwaliteit van leven
Francjan van Spronsen, kinderarts Metabole Ziekten in UMC Groningen en tevens behandelend arts van Joris, heeft zelf negen patientjes onder behandeling. Samen met andere centra in Nederland en Duitsland willen ze meer inzicht krijgen in de risico’s bij deze patiënten: het ontwikkelen van leverkanker, groeiproblemen en ontwikkelingsproblemen. Tot voor kort waren er geen gelden beschikbaar voor verder onderzoek. Stichting Joris heeft ten doel om geld in te zamelen voor verder onderzoek naar Tyrosinemie en heeft het benodigde bedrag ad € 20.000 gedoneerd voor het eerste onderzoek.

Na goedkeuring van de Medisch Etische Commissie is in december 2010 het onderzoek van start gegaan. Eindelijk is het zo ver! Na afstemming met Francjan van Spronsen, Gineke Venema (diëtiste) en Rebecca Heiner-Fokkema (klinisch chemicus) hebben al 4 patientjes meegedaan aan het onderzoek om 4 dagen achter elkaar 4x op een dag geprikt te worden om zodoende op diverse tijdstippen de gehaltes NTBC, succinylaceton en de aminozuren tyrosine en phenylalanine te meten. Het andere deel van het onderzoek bestaat uit 2x 8 dagen aaneengesloten op steeds een zelfde tijdstip bloed te prikken. Het medicijn NTBC is noodzakelijk om te overleven maar heeft als nadeel dat er nogal eens leverkanker ontwikkeld wordt. Om de kans hierop te verminderen wil men meer inzicht krijgen in de optimale dosering NTBC!

In aansluiting op het onderzoek vanuit Groningen zal ook onderzoek vanuit Birmingham gebeuren om op die manier de betrouwbaarheid van de conclusies te vergroten. Afgelopen december 2011 ontvingen wij het goede bericht dat ook de medisch etisch commissie in Birmingham toestemming heeft gegeven voor dit onderzoek. Dit is voor elk land weer een ander proces. De verwachting is dat vanuit Birmingham nog 10 patientjes zullen deelnemen. Door de samenwerking met Groningen kunnen de kosten worden beperkt tot 8.000 euro. Deze kosten neemt Stichting Joris voor zijn rekening.

Metakids sponsert verbeteren intellectuele ontwikkeling
Eind 2009 heeft het bestuur van Metakids besloten om het onderzoek naar het verbeteren van de intelectuele ontwikkeling te sponseren, kosten EUR 24.740. Dit onderzoek sluit heel mooi aan op de te verkrijgen resultaten uit het 1e onderzoek betaald door Stichting Joris. Kinderen met een stofwisselingsziekte Tyrosinemie blijken achter te lopen in hun intellectuele ontwikkeling. Zij blijken te weinig van een bepaalde stof, genaamd phenylalanine, te hebben. Een oplossing zou kunnen zijn om hen extra van deze stof te geven. Maar dat kan alleen wanneer dat geen negatieve bijwerkingen heeft. In dit project wordt dat onderzocht door kinderen drie keer per dag extra phenylalanine te geven. Met een prik in de vinger wordt tijdens het onderzoek op vaste tijden, voor het eten, bloed afgenomen. De eventuele negatieve effecten kunnen gemeten worden in dat bloed. Uit onderzoek zal blijken of het toedienen van het stofje phenylalanine een mogelijk oplossing is.

2e onderzoek: Europees Neuropsychologisch onderzoek
Het starten van een Europees Neuropsychologisch onderzoek (ca. 45 patientjes) is enorm belangrijk omdat er in de Tyrosinemie groep nooit iets hierover is vastgelegd danwel onderzocht. In een patiënten groep met een gelijksoortig biochemische stofwisselingsziekte (PKU) is vastgesteld dat zij een lagere IQ hebben dan gemiddeld en ook langzamer zijn tijdens verschillende testen. Tijdens dit op te starten onderzoek zal geïnventariseerd worden naar welk type school ze gaan of werkniveau ze hebben, IQ hoogte vaststellen, of ze ook problemen hebben met de snelheid in reageren/coördineren plus de verschillen tussen de patientjes die wel of geen levertransplantatie hebben gehad vastleggen.

Naar schatting zal dit onderzoek zo’n EUR 30.000,- kosten (afhankelijk van sponsering reiskosten). Dit bedrag heeft Stichting Joris reeds bij elkaar! Eind 2011 zijn er al contacten gelegd met UMCG en de Universiteit in Leiden.

Als dit ons meer duidelijkheid geeft willen we proberen deze groep met ingewikkelder onderzoek in kaart te brengen. Dit wordt wel neuropsychologisch onderzoek genoemd. Het bestaat uit computer gestuurde testen die grotendeels onafhankelijk van de moederstaal zijn en die ons nog beter dan IQ testen zullen kunnen vertellen waarom patiënten met Tyrosinemie type I het minder goed lijken te doen. U zult begrijpen dat dit ingewikkelder onderzoek is en een nog grotere voorbereiding vergt om het onderzoek zo goed mogelijk op te starten en het geld dat u heeft bijgedragen zo goed mogelijk te gebruiken.

3de onderzoek: internationale database
Door de zeldzaamheid van deze aandoening is het oplossen van specifieke vragen niet op nationaal niveau mogelijk. Op basis van een internationale enquête heeft het UMC Groningen bepaalde inzichten verkregen maar door de behandeling met NTBC (sinds 1995) zijn er echter nieuwe vragen ontstaan. Voor gedetailleerde antwoorden zijn gegevens van veel meer patiënten nodig. Daarvoor wil het UMC Groningen een internationale database opzetten met webapplicatie met als doel het inzicht krijgen in vragen rond de ontwikkeling van leverkanker bij deze patientjes. De internationale werkgroep met leden uit Engeland, Denemarken, Duitsland, België, Frankrijk, Italië, Tsjechië, Spanje en Canada zijn het al met elkaar eens dat de database moet komen. Helaas is een Europese subsidie aanvraag ook hiervoor afgewezen! Nu Stichting Joris het geld voor de eerste 2 onderzoeken bij elkaar heeft, gaat de Stichting fondsen werven voor het opzetten van een internationale database voor deze patiënten. Hiervoor is ongeveer € 93.000 benodigd.