Wat is tyrosinemie
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
Eiwitten en aminozuren. In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, maar ook in brood, groenten en fruit.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Dat kan het omdat alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. De meeste eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van ‘rijgt’.
Behalve als bouwstenen van eiwitten spelen de aminozuren een belangrijke rol in de stofwisseling van levende cellen. Vele aminozuren zijn voorlopers van belangrijke biomoleculen, zoals vitamines, purines, pyrimidines, porfyrines en hormonen. Ook kunnen aminozuren afhankelijk van de behoefte, verwerkt worden tot glucose (en glycogeen) of ‘verbrand’ worden via de zogenaamde citroenzuurcyclus. De aminozuren worden onderverdeeld in essentiële aminozuren en niet essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren haalt de mens uit het voedsel omdat het lichaam ze niet zelf kan maken. Fenylalanine is een voorbeeld van zo’n essentieel aminozuur. Tyrosine wordt in het metabolisme gemaakt uit fenylalanine. Niet essentiële aminozuren maakt de mens zelf.
Stoornissen in de aminozuurstofwisseling
Tyrosinemie type 1 behoort tot de groep van stoornissen in de aminozuurstofwisseling. Patiënten met tyrosinemie type 1 hebben problemen met de afbraak van het aminozuur tyrosine. Stoornissen in de aminozuurstofwisseling kunnen het resultaat zijn van een gestoorde afbraak van aminozuren of het onvermogen van het lichaam om aminozuren in de cel te krijgen. Dat eerste is het geval bij tyrosinemie type 1. Dit zorgt voor een ophoping van het aminozuur dat niet kan worden afgebroken.
Het defecte of ontbrekende enzym bij tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fumarylacetoacetate hydrolase. Tyrosine wordt voornamelijk in de lever maar ook in de nier afgebroken. In tyrosinemie type 1 ligt het defect in de laatste stap van de tyrosine afbraak.
Zeldzaamheid
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame ziekte. Tyrosinemie type 1 komt voor in alle etnische groepen. In Europa komt de ziekte naar schatting voor bij één op de 50.000 pasgeboren en in de Verenigde Staten bij één op de 100.000 pasgeborenen.
Andere stoornissen in het tyrosine metabolisme
Behalve tyrosinemie type 1 bestaat er nog een aantal andere afwijkingen in de stofwisseling van tyrosine. Dit zijn:
- Tyrosinemie type 2 (defect in het enzym tyrosine aminotransferase)
- Tyrosinemie type 3 (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
- Hawkinsurie (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
- Alkaptonurie (defect in het enzym homogentisaat dioxygenase)
Deze stoornissen worden hier niet verder besproken.
Bron: patientenorganisatie VKS
