Wat is tyrosinemie - vervolg
Symptomen
Tyrosinemie type 1 komt voor in drie verschillende vormen: een acute vorm, een chronisch vorm en een subacute vorm. Een kenmerkend onderdeel van de ziekte is dat er schade optreedt aan lever en nieren. De lever- en nierziekte bij tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door ophoping van giftige stoffen zoals fumarylacetoacetaat en de stofwisselingsproducten daarvan. Zonder behandeling kunnen patiëntjes door de verminderde leverfunctie en/of verminderde nierfunctie, lage bloedsuikers of profyrieaanvallen vroegtijdig komen te overlijden. Ook is er een groot risico op leverkanker.
Acute tyrosinemie type 1
De acute vorm presenteert zich in de eerste levensmaanden door leverfalen vaak na een periode waarin een patiëntje onvoldoende aankwam in gewicht en lengte. De eerste symptomen zijn meestal overgeven, diaree en een bloederige ontlasting. Hierdoor komen de kinderen nauwelijks aan in gewicht. Vaak zijn patiëntjes ook extreem slaperig of geïrriteerd. Patiënten kunnen een specifieke geur bij zich dragen door uitscheiding van bepaalde afvalstoffen via de urine. De leverproblemen kunnen leiden tot een vergrote lever en geel zien. Vaak is er een combinatie met een bolle buik door vochtophoping. Doordat de lever zijn werk niet goed doet worden er te weinig stollingsfactoren gemaakt. Dit kan leiden tot bloedingen
Chronische tyrosinemie type 1
De chronische vorm treedt meestal later op en kenmerkt zich door nierfalen en progressieve leverziekte. Daarbij kunnen de kinderen met deze vorm van tyrosinemie een verzwakking van de botten hebben als ze ook nierschade hebben. Dit noemen we rachitis, ofwel 'Engelse Ziekte'. Sommige kinderen maken een neurologische crisis door: episodes van zwakte en pijn in armen, benen of andere delen van het lichaam Ademhalingsproblemen en een snelle hartslag komen ook voor.
Subacute tyrosinemie type 1
De subacute vorm zit tussen de acute en chronische vorm in.
Diagnose
Bij verdenking op tyrosinemie type 1 kan in een metabool laboratorium de hoeveelheid succinylaceton worden bepaald met geavanceerde apparatuur. Meestal wordt eerst ook nog de hoeveelheid tyrosine in het bloed gecontroleerd. Deze is bij tyrosine type 1 patiënten verhoogd. De analyse van succinylaceton kan zowel in bloedplasma als in urine worden gedaan. Definitieve bevestiging van de diagnose gebeurt door het meten van de activiteit van het enzym fumarylacetoacetase in gekweekte huidcellen of witte bloedcellen.
Hielprik
In 2007 zal de screening van pasgeborenen (de 'hielprik') worden uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen zal dan ook onderzocht worden op tyrosinemie. Dat kan betekenen dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen wordt voorkomen.
De screening is opgeschort totdat een betere screeningstest beschikbaar is.
Prenataal onderzoek
Als eerder in het gezin een kind is geboren met tyrosinemie type 1, kan bij een volgende zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kindje de ziekte ook heeft. Dat kan door het meten van de succinylaceton concentratie in vruchtwater of door bepaling van de activiteit van fumarylacetoacetase in gekweekte vruchtwatercellen. Het is ook mogelijk om DNA-onderzoek te laten verrichten. Dat kan alleen als bekend is welke genfout de patiënt precies heeft. Er zijn meer dan dertig mogelijke genfouten bekend.
Dragerschapsonderzoek
Als de genfout binnen een familie bekend is, kan met een speciaal soort DNA-onderzoek worden vastgesteld welke familieleden drager zijn van de genfout.
Bron: patientenorganisatie VKS
